Posa't Paraules clau: Cranio-facio-sinostosi – Crouzon – Aperitori – Pfeiffer – Saethre-Chötzen

En dues paraules

Són malalties rares i greus que combinen craniostenosi (sovint coronal) i faciostenosi amb un desenvolupament insuficient de la regió maxil·lar. Les conseqüències són intra-cranials (compressió cerebral, risc de ceguesa), respiratòria (respiració oral, culpa de ventilació tímpica) i aliments (a causa de la respiració oral i malformacions orals). El suport és, per tant, multidisciplinari i es distribueix al llarg del creixement

Curs de Crouzon Curs d’un pacient que porta una malaltia de Crouzon Per mutació FGFR3 (Tingueu en compte la melansi cutània)

Etiologies

S són els actes més sovint de malalties genètiques a causa d’un canvi identificat , conegut a la família, va sorgir en el nen, és llavors una neo-mutació. Catàleg de CRFst

diagnòstic

La faciostenosi Es pot aparèixer:

  • des del naixement, amb craniostenosi de vegades severa (crani de trèvol), una faciostenosi que planteja problemes respiratoris i alimentaris, de vegades més enllà de qualsevol recurs
  • fins i tot en anenatal
  • També es pot aparèixer endarrerit en un nen que presenta inicialment una cranostenosi aparentment aïllada perquè el creixement facial és més tard que el creixement de la volta cranial.

La craniofaciosterosi també es pot diagnosticar a causa de la història familiar; Podem observar una gran variabilitat fenotípica dins de la mateixa família.

Saethre Família Saethre-chötzen: variabilitat del fenotip dins de la mateixa família

La confirmació genètica és desitjable, especialment quan el fenotip parental és mínim, així com per al pacient quan arribi a l’edat adulta .

Les lesions

són variables:

  • una craniostenosi (sovint braga o oxicephalia, de vegades una estenosi

    Unicoronal, una craniostenosi lambdoide ); La majoria de craniostenoses bicoronals són síndromes

  • una faciostenosi, que sovint apareix retardada, i que es manifesta per:
    • un exorbitisme
    • un backloc maxil·lar
    • una respiració bucal
    • un trastorn de l’aeració tímpà
    • un trastorn articulat dental
  • sovint un tonsilià Compromís (Chiari), secundària a la hipertensió intracranial o tancar les sutures de la base
  • un hidrocefàlia, enllaçat un trastorn de reabsorció de les LCS per hiperpressió venosa

les diferents síndromes

Tenen una certa recuperació, al pla genotípic com a fenotípic.

    • malaltia de Crouzon, vinculada a Una mutació FGFR2 (estàndard de Crouzon) o FGFR3
      Crouzon acantosi Crouzon per mutació FGFR3 amb Constitució progressiva d’una acantosi nigricans

      (Crouzon amb acantosi nigricans); Sovint complicats amb problemes hidràulics (hidrocefàlia, Chiari), que s’acompanya de l’estenosi del canal espinal

    • La síndrome de Pfeiffer, per mutació FGFR2, a prop de Crouzon, destaca per la hipertròfia del polze i de gran dit, i associa amb trastorns respiratoris sovint greus des del naixement.
    • La síndrome de l’observador, vinculada a una mutació FGFR2, s’associa amb malformacions membres amb sindactylie de mans i peus, de vegades ankylose de genolls i colzes; El pronòstic de desenvolupament es veu afectat, proporcionalment a la gravetat de la consecució dels extrems
Muenke
Síndrome de Muenke que implica la mare, la nena i el fill
  • síndrome de Saethre -Chötzen, per mutació del gir Gen, té fenotips molt variables en la mateixa família, de vegades amb craniostenosi pura; Fins i tot hi pot haver trigonocefàlia.Aquesta síndrome es caracteritza per les anomalies oculars (ptosis), digital (syndactylie membranous 3-4, bachymetracarpie del 4t radi), auricular (Crux Cymbae) i una ubicació de pèl baix
  • síndrome de Muenke, està vinculat a un Mutació de FGFR3 P250 (identificada per TheJunia) i associa una brachicephaly sense facilostenosi i sovint endarrerida
  • La síndrome de Antlejo-Bixler: autosomal recessiu, combina la craniostenosi, un retard mental i una sinostosi ràdio-cubital
    síndrome de fuster

    síndrome de fuster

    Antley síndrome bixler'Antley Bixler

    Antley síndrome bixler

    / div>

  • La síndrome de fuster, autosomal recessiu, que s’associa amb una crani-faciostenosi, anomalies digitals i cardiopatia de vegades severa
  • la muta TCF12, que té un fenotip proper a Saethre-Chötzen, però el lòbul de l’oïda és diferent (Anthélix allargat a costa de la cargol) TCF12 Família de mutació TCF12 amb braquicefàlia i orella de malformació Característiques
  • La mutació ERF provoca principalment craniostenosi, escafolefalia o oxicefàlia o pachicefàlia

Els quatre primers són les craniofaciostenosi “històriques”, que s’han descrit a la data llarga al davant un fenotip bastant inequívoc; Els següents s’han identificat més tard perquè el seu fenotip és molt més variable. La llista no és limitant.

tractament

distracció crft cirurgia 1- Hora: Cranioplàstia frontal orbitals amb distracció

Següent La respectiva importància de la craniostenosi i la faciostenosi, decidirem:

  • d’una cirurgia en un temps (cranioplasty amb avançada facial i distracció) a partir dels 9 mesos
Craniectomia braga
Craniectomia descompressiva descompressiva al naixement
  • d’una primera versió de la via respiratòria (turbinectomia trans-palatina) en néixer
  • d’una craniectomia de pecker descompressora en néixer, llavors una osteotomia facial tipus el fort 3 més tard en la infància.
  • o fins i tot un simple seguiment en algunes formes menors

Comparteix aquest article

wordpress:

m’agrada carregar. ..

Leave a comment

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *