Resum

Text més recent disponible en anglès per a aquesta malaltia

malaltia de Crouzon Combina la craniostenosi i la hipoplasia des del massís facial. La prevalença de la població general a Europa es calcula a 1/50 000. La craniostenosi és variable, però sovint es preocupen diverses sutures. La dismorphia facial és característica amb l’hipertlorisme, l’exorbitisme (disminució dual al màxim maxil·lar i el front) i una reversió de la dental articulada. Un element important és que la sinostosi cranial és evolutiva: generalment poc o no visible en néixer, apareix al voltant dels 2 anys i empitjora gradualment. Hi ha, però, formes primerenques, congènites, en les quals la hipoplasia maxil·lar superior és molt important i responsable de les dificultats respiratòries i d’un gran exorbitisme que pot amenaçar els globus oculars oculars per defecte. Aquestes formes poden ser una entitat per separat. La hidrocefàlia i el compromís de les amígdales cerebel·lars són freqüentment observades a la malaltia de Crouzon i poden suposar problemes terapèutics difícils. És una síndrome de transmissió autosòmica dominant, per a la qual es troba una mutació del gen FGFR2 en el 60% dels pacients provats. Una forma particular de malaltia de Crouzon associada a una acantosi nega (anomalies dermals dermals) està vinculada a una mutació específica (ALA 391 GLU) en el domini transmembrana d’una altra proteïna de la mateixa família, FGFR3. El risc d’hipertensió intracranial (amb la seva principal conseqüència, ceguesa) és especialment important, amenaçant dos de cada tres pacients. La intervenció, que està segura d’aquestes complicacions, es necessita en la majoria dels casos tan aviat com es planteja el diagnòstic. L’estratègia quirúrgica, que ha de tenir en compte la craniostenosi, la faciostenosi i el hiperteralisme, s’ha de discutir cas per cas.

Editor (s) Experts (s): Dr. Elisabeth Lajunie – PR Dominique Renier – Darrera actualització: març de 2006

Leave a comment

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *