Què és la glicogenosi tipus IIIA (malaltia de Cori) al gos?

Glycogenosi tipus IIIA (malaltia CORI) en gossos és una malaltia lisosomal d’un gos jove a causa del mal funcionament d’un enzim (enzim de denominació de glicogen: GDE) i després provocar un glicogen anormal Acumulació en el fetge i els músculs.

És un afecte hereditari segons un mode autosòmic i recessiu.

Una mutació del gen agl al cromosoma 6 s’ha identificat en el retriever recobert arrissat (desplaçant la mutació per la supressió d’un gen A a l’exon 32 en posició 4223 d’on l’aspecte prematur d’un codó de parada escurçant 126 aminoàcids la proteïna ).

Predisposicions racials amb glicogenosi tipus IIIA (malaltia de Cori) al gos

Algunes races es consideren una predisposició com l’alemany Pastor i retriever recobert arrissat.

signes clínics de gl Ycogenosi Tipus IIIA (malaltia de Cori) al gos

Els signes clínics es produeixen al gos jove d’uns mesos a un any. Estan dominats per un retard creixent, debilitat muscular amb intolerància a l’estrès, una reducció, un augment de la mida del fetge, els sincrops, …

En general empitjoren ràpidament, Especialment al pastor alemany.

Com confirmar el diagnòstic de la glicogenosi de tipus IIIA (malaltia cori) al gos

modificacions de sang s’observen Una edat jove amb particular un augment dels enzims hepàtics (alt, asat, fosfatases alcalines) i múscul (ck).

En el gos gran, la fibrosi de fetge s’instal·la i la sang Els nivells d’aquests enzims poden disminuir.

Una hipoglucèmia pot estar present i responsable de sincopes, especialment després d’un esforç o si l’animal és dejuni.

radiografies abdominals i especialment ultrasò, evidència NCE un major fetge.

biòpsies hepàtiques i musculars mostraran glicogen però les lesions de sobrecàrrega no específiques. A partir dels 16 anys, el fetge pot tenir nòduls i signes de cirrosi.

Una prova genètica existeix per al retriever recobert arrissat.

tractament i pronòstic de la glicogenosi de tipus IIIA (malaltia CORI) al gos

No hi ha tractament de la glicogenosi tipus IIIA.

Un estudi de 2014 ha destacat una disminució de l’acumulació de glicogen en els músculs i en el fetge i una disminució del fenomen de fibrosi hepàtica. De l’ús de la rapamicina (molècula que disminueix la síntesi de glicogen en el múscul). Tanmateix, es necessita un estudi a gran escala per confirmar aquests efectes.

El pronòstic és fosc a curt termini, la mort que es pot produir cap a l’edat de 2 anys.

Els gossos afectats no s’han de reproduir.

Leave a comment

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *