Resum

La síndrome de nefròtica congènita està present en néixer o apareix durant els tres primers mesos de vida i la síndrome nefròtica infantil en el primer any. La síndrome de nefròtica finlandesa es transmet segons el mode autosomal recessiu. La síndrome nefròtica és molt primerenca, greu i resistent al tractament. Les complicacions infeccioses i nutricionals són comunes. La funció renal es deteriora, justificant un programa de trasplantament de diàlisi entre les edats de 5 i 8 anys. La malaltia no es repeteix després del trasplantament renal. L’esclerosi mesangial difusa és la segona causa de la síndrome nefròtica congènita i infantil. Es pot aïllar o formar part de la síndrome de Denys-Drash (Associació de nefropatia amb pseudo-hermatrodisme masculí i un nefroblastoma). La síndrome de nefròtica no compleix els tractaments. La insuficiència renal apareix a la primera infància. Les mutacions de gens WT1 existeixen en el 80% de les síndromes de Denys-Drash. El suport té com a objectiu prevenir l’aparició de complicacions: edema, denuntrició, infecció i trombosi. La síndrome nefròtica no es recidifica després del trasplantament renal. Les altres causes de la síndrome nefròtica són més rares.

Paraules clau: síndrome nefròtica congènita, síndrome congènita finlandesa, esclerosi mesangiaris, denas-drash, wt1, insuficiència renal crònica

pla

en

Leave a comment

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *