Lay Palabras clave: cranio-facio-sinostosis – Crouzon – Apertel – Pfeiffer – Saethre-Chötzen

en dos palabras

Estas son enfermedades raras y graves que combinan la craniostenosis (con mayor frecuencia coronal) y la faciostenosis con un desarrollo insuficiente de la región maxilar. Las consecuencias son intra-craneal (compresión cerebral, riesgo de ceguera), respiratorio (respiración oral, falla de ventilación timpánica) y alimentos (debido a la respiración oral y las malformaciones orales). El soporte es, por lo tanto, multidisciplinario y se extiende a lo largo del crecimiento

Curso de Crouzon Curso de un paciente que lleva una enfermedad de Crouzon por mutación FGFR3 (tenga en cuenta la melanosis cutánea)

Etiologies

son los actos más a menudo de enfermedades genéticas debido a un cambio identificado , conocido en la familia, surgió en el niño, es entonces una neoprutación. CATÁLOGO DE CRFST

Diagnóstico

La faciostenosis Puede ser evidente:

  • desde el nacimiento, con craniostenosis a veces grave (cráneo de trébol), una faciostenosis posando problemas respiratorios y alimentos a veces más allá de cualquier recurso
  • incluso en prenatal
  • también puede parecer retrasado en un niño que presentó una craniostenosis aparentemente aislada porque el crecimiento facial es A más tardar el crecimiento de la bóveda craneal.

La craniofaciostenosis también se puede diagnosticar debido a la historia familiar; Podemos observar una gran variabilidad fenotípica dentro de la misma familia.

Familia Saethre
SAETHRE- CHÖTZEN: Variabilidad del fenotipo dentro de la misma familia

La confirmación genética es deseable, especialmente cuando el fenotipo parental es mínimo, así como para el paciente cuando llega a la edad adulta. .

Las lesiones

son variables:

  • una craniostenosis (la mayoría de las veces brachy o oxicepéfalo, a veces una estenosis

    unicoronal, una craneo de lambdoides ) La mayoría de las craneosnosis bicoronales son síndrómicos

  • una faciostenosis, que a menudo parece retrasada, y que se manifiesta por:
    • un exorbitismo
    • un respaldo maxilar
    • una respiración bucal
    • un trastorno de la aireación tímpico
    • un trastorno articulado dental
  • a menudo un tonsiliario Compromiso (Chiari), secundario a la hipertensión intracraneal o cerrando las suturas de la base
  • un hidrocefalio, vinculado un trastorno de reabsorción del LCS por hiperpresión venosa

los diferentes síndromes

Tienen una cierta recuperación, al plano genotípico como fenotípico.

    • enfermedad de Crouzon, vinculado a Una mutación FGFR2 (estándar de Crouzón) o FGFR3
      acanthosis de Crouzon
      Crouzon por mutación FGFR3 con constitución progresiva de una acantosis nigricans

      (Crouzón con acantosis nigricans); A menudo complicado con problemas hidráulicos (Hydrocefalus, Chiari), está acompañado en la edad adulta de la estenosis del canal espinal

    • El síndrome de Pfeiffer, por mutación FGFR2, cerca de Crouzon, se destaca por la hipertrofia del pulgar. y un dedo grande, y asociados con trastornos respiratorios a menudo graves desde el nacimiento.
    • El síndrome del observador, vinculado a una mutación FGFR2, se asocia con miembros de malformaciones con sindactilie de manos y pies, a veces las rodillas y los codos de la ankilosa; El pronóstico del desarrollo se ve afectado, proporcionalmente a la severidad del logro de los extremos
Muenke
Síndrome de Muenke que involucra a la madre, niña e hijo
  • Saethre síndrome -chötzen, por mutación de la torsión Gene, tiene fenotipos muy variables en la misma familia, a veces con craniostenosis pura; Incluso puede haber trigonocephaly.Este síndrome se caracteriza por anomalías oculares (Ptosis), digital (Syndactylie Membranosa 3-4, BachyMetracarpie del 4º RADIO), Atrial (CymBae) y un lugar de cabello bajo
  • el síndrome de Muenke, está vinculado a una Mutación de FGFR3 P250 (identificada por TheJunia) y asocia una braquicéfalo sin faciostenosis y, a menudo, un síndrome de Antley-Bixler: ANTLEY BIXER: Autoesomal recesivo, combina cransostenosis, un retraso mental y una sinéstosis radio-cubital
    síndrome de carpintero

    síndrome de carpintero

    Antley syndrome bixler'Antley Bixler

    antyle syndrome bixler

  • El síndrome del carpintero, autosomal recesivo, que se asocia con una faciostennosis, anomalías digitales y cardiopatía a veces se grave

  • la muta TCF12, con un fenotipo cerca de Saethre-Chötzen, pero el lóbulo de la oreja es diferente (anthélix alargado a expensas de la concha) TCF12 mutación TCF12 Familia con braquicephalía y malformación Oreja Característica
  • La mutación ERF causa principalmente la craniostenosis, Scapholefaly o Oxycefaly o Pachycefalia

Las primeras cuatro son las craniofaciostosis «históricos», que se han descrito una fecha larga frente a un fenotipo bastante inequívoco; Los siguientes se han identificado más tarde porque su fenotipo es mucho más variable. La lista no está limitando.

tratamiento

Distracción de CRFST Cirugía 1- Tiempo: Cranioplastia frontal-orbital con distracción

A continuación, la importancia respectiva de la craniostenosis y la faciostenosis, decidiremos:

  • de una cirugía en un tiempo (craneoplastia con facial avanzado y distracción) desde la edad de 9 meses
Craneectomía de Brachy
Craneectomía descompresiva descompresiva al nacer
  • de una primera liberación del tracto respiratorio (turbinectomía trans-palatal) al nacer
  • de una craniectomía descompresiva de Pecker al nacer, luego un osteotomía facial tipo 3 más tarde en la infancia.
  • o incluso un simple monitoreo en algunas formas menores

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