Resumen

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enfermedad de Crouzon Combina la craniostenosis y la hipoplasia del macizo facial. La prevalencia en la población general en Europa se estima en 1/50 000. La craniostenosis es variable, pero a menudo se refiere a varias suturas. La dismorfia facial es característica con el hipertlorismo, el exorbitismo (disminución dual en el máximo superior y el frente) y una reversión de los odontaturas articulados. Un elemento importante es que la sinostosis craneal es evolutiva: generalmente poco o no visible al nacer, aparece alrededor de 2 años y se empeora gradualmente. Sin embargo, hay formas congénitas tempranas, en las que la hipoplasia superior superior es muy importante y responsable de las dificultades respiratorias y un exorbitismo importante que puede amenazar los globos oculares de zacultura predeterminados. Estas formas pueden ser una entidad por separado. Hydrocefalus y el compromiso de las amígdalas cerebelosas se observan con frecuencia en la enfermedad de Crouzon, y pueden plantear problemas terapéuticos difíciles. Es un síndrome de transmisión autosómica dominante, para la cual se encuentra una mutación del gen FGFR2 en el 60% de los pacientes probados. Una forma particular de enfermedad de Crouzón asociada con una acantosis nulrica (anomalías dérmicas dérmicas) está vinculada a una mutación específica (ALA 391 GLU) en el dominio transmembrana de otra proteína de la misma familia, FGFR3. El riesgo de hipertensión intracraneal (con su mayor consecuencia, ceguera) es particularmente importante, amenazando a dos de cada tres pacientes. La intervención, que está a salvo de estas complicaciones, se necesita en la mayoría de los casos tan pronto como se plantea el diagnóstico. La estrategia quirúrgica, que debe tener en cuenta la craniostenosis, la faciostenosis y el hiperterlismo, debe ser discutido caso por caso.

editor (s) experto (s): Dr. Elisabeth Lajunie – PR Dominique Renier – Última actualización: marzo de 2006

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