Lay Palabras clave: cranio-facio-synotose – crouzon – Apert – Pfeiffer – saethre-chötzen

en dúas palabras

Son enfermidades raras e graves que combinan a cranastenosis (a maioría das veces coronal) e a faciestenosis con desenvolvemento insuficiente da rexión maxilar. As consecuencias son intra-craneal (compresión cerebral, risco de ceguera), respiratorio (respiración oral, falla de ventilación timpánica) e comida (debido á respiración oral e as malformacións orais). O soporte é, polo tanto, multidisciplinar e difúndese ao longo do crecemento

CURUZON CURSO Curso dun paciente que leva unha enfermidade de Crouzon por mutación FGFRA3 (nota a melanose cutánea)

etiologías

é a maioría dos actos xenéticos de enfermidades xenéticas debido a un cambio identificado , coñecido na familia, xurdiu no neno, é entón unha neo-mutación. CRFST Catálogo

Diagnóstico

a faciestenosis pódese aparente:

  • desde o nacemento, con ás veces unha cranostenosis grave (trébol), unha faciestenosis que presenta problemas respiratorios e alimentarios ás veces máis aló de calquera recurso
  • mesmo en antenatal
  • Tamén pode aparecer atrasado nun neno inicialmente presentando unha cranostenosis aparentemente illada porque o crecemento facial é máis tarde que o crecemento da bóveda cranial.

A craniofaciotenosis tamén se pode diagnosticar debido á historia familiar; Podemos observar unha gran variabilidade fenotípica dentro da mesma familia.

Saethre Family
Saethre- Chötzen: Variabilidade do fenotipo dentro da mesma familia

A confirmación xenética é desexable, especialmente cando o fenotipo parental é mínimo, así como para o paciente cando chega á idade adulta .

As lesións

son variables:

  • unha cranastenosis (a maioría das veces brachy ou oxcephalfaly, ás veces unha estenosis

    unicoronal, unha cranestenosis lambdoid) ); A maioría dos craniostenosis bicoronales son síndromes

  • unha faciestenosis, que a miúdo aparece atrasada e que se manifesta por:
    • un exorbitante
    • un atrastro maxilar
    • unha respiración boca
    • un trastorno de aireación timpánica
    • un trastorno articulado dental
  • a miúdo unha amexeadora Compromiso (Chiari), secundaria a hipertensión intracraneal ou pechando as suturas da base
  • un hidrocefalia, vinculado un trastorno de resortación do LCS por hiperpresión venosa

os diferentes síndromes

teñen unha certa recuperación, ao plano xenotípico como fenotípico.

    • a enfermidade de Crouzon, ligada a unha mutación fgfr2 (estándar de crouzon) ou fgfr3
      Crouzon acanthosis
      Crouzon por mutación FGFRA3 con constitución progresiva dunha acastosis nigricans

      (Crouzon con nigricans de acanthose); moitas veces complicado con problemas hidráulicos (hidrocefalia, chiari), acompañouse na idade adulta de estenosis da canle espinal

    • a síndrome de Pfeiffer, por mutación FGFR2, preto de Crouzon, destaca pola hipertrofia do polgar e gran dedo e asociados con trastornos respiratorios frecuentemente graves do nacemento.
    • A síndrome do observador, ligada a unha mutación FGFR2, asocia con membros de malformacións con Syndactylie de mans e pés, ás veces xeonllos e cóbados; O pronóstico de desenvolvemento é afectado, proporcionalmente á gravidade da consecución dos extremos
Muenke
Síndrome de Muenke que implica a nai, a rapaza eo fillo
  • Saethre syndrome -chötzen, por mutación do torsión Gene, ten fenotipos moi variables na mesma familia, ás veces con pura cranastenosis; Pode ata haber trigonocefalia.Esta síndrome caracterízase por anomalías oculares (Ptose), dixital (Syndactylie membranosa 3-4, bachymetracarpie do 4º radio), Atrial (CRUX CYMBAE) e unha localización de pelo baixo
  • Síndrome de Muenke, está ligada a un Mutación de FGFR3 P250 (identificada por TheJunia) e asocia unha braquicefalia sen faciestenosis e moitas veces atrasado
  • a síndrome de Antley-Bixler: autosómicos recesivos, combina a cranastenosis, un atraso mental e unha síntose de radio-cubital
    Síndrome de carpintero

    Síndrome de carpintero

    Anley syndrome bixler'Antley Bixler

    Antley syndrome bixler

  • A síndrome de carpintero, autosómico recesivo, que asocia cunha cranio-faciestenosis, anomalías dixitais e cardiopatía ás veces grave
  • la muta TCF12, tendo un fenotipo preto de Saethre-Chötzen, pero o lóbulo da orella é diferente (Anthélix alongado a expensas da conch) TCF12 Mutation TCF12 Familia con braquicefalia e orella de malformación característica
  • A mutación ERF causa principalmente cranostenosis, escapholephaly ou oxycephaly ou pachycephaly

Os primeiros catro son os “históricos” craniofacioseses, que foron descritas unha longa data diante de un fenotipo bastante inequívoco; Os seguintes foron identificados máis tarde porque o seu fenotipo é moito máis variable. A lista non está limitando.

tratamento

CRFST Distraction Cirurxía 1- Tempo: cranioplastia orbital frontal con distracción

A continuación a respectiva importancia da cranastenosis e faciestenosis, decidiremos:

  • dunha cirurxía nun tempo (cranioplastia con avanzado facial e distracción) da idade de 9 meses
brachy craniectomía
craniectomía descompresiva descompresiva ao nacer
  • dun primeiro lanzamento do tracto respiratorio (turbinectomía trans-palatina) ao nacer
  • dunha craniectomía de Pecker descompresiva ao nacer, entón unha osteotomía facial tipo o forte 3 máis tarde na infancia.
  • ou mesmo unha simple seguimento nalgunhas formas menores

Comparte este artigo

wordpress:

gústame a carga. …

Leave a comment

O teu enderezo electrónico non se publicará Os campos obrigatorios están marcados con *