Que é a glicogenosis tipo IIIA (enfermidade cori) no can?

A glicogenosis tipo IIIA (enfermidade cori) en cans é unha enfermidade lisosómica de mozo debido ao mal funcionamento dunha enzima (glucóxeno enzima de debonching: GDE), a continuación, causa un glicóxeno anormal Acumulación no fígado e músculos.

é un agarimo hereditario segundo un modo autosómico e recesivo.

unha mutación do xene AGL sobre o cromosoma 6 foi identificado no retriever revisado rizado (mutación cambiante por eliminación dun Xene do Exón 32 na posición 4223 de onde a aparencia prematura dun codón de parada acurtando 126 aminoácidos A proteína ).

predisposición racial con glicogenosis tipo IIIA (enfermidade cori) no can

Algunhas razas son consideradas para presentar unha predisposición como o alemán Pastor e o retriever rizado.

Signos clínicos de GL Ycogenosis tipo IIIA (enfermidade cori) no can

ocorren os signos clínicos no can novo desde uns meses a un ano. Están dominados por un atraso crecente, a debilidade muscular con intolerancia ao estrés, unha redución, un aumento no tamaño do fígado, as sincronizas, …

que xeralmente empeoran rapidamente, especialmente no pastor alemán.

Como confirmar o diagnóstico da glicogenosis tipo IIIA (enfermidade cori) no can

obsérvanse as modificacións de sangue Unha idade temperá con particular un aumento nas enzimas do fígado (ALT, ASAT, fosfatases alcalinas) e músculo (CK).

No can máis vello, a fibrosis do fígado instálase e sangue Os niveis destes enzimas poden diminuír.

Unha hipoglicemia pode estar presente e responsable das sincronías, especialmente despois dun esforzo ou se o animal está xaxún.

Radiografías abdominais e sobre todo ultrasóns, probas Un aumento do fígado.

Biopsies hepática e muscular mostrará glicóxeno pero lesións de sobrecarga non específica. A partir dos 16 anos, o fígado pode ter nódulos e signos de cirrosis.

Existe unha proba xenética para o retriever recuberto recuberto.

Tratamento e pronóstico da glicogenosis tipo IIIA (enfermidade de Cori) no can

non hai tratamento de glocogenosis tipo IIIA.

Un estudo 2014 destacou unha diminución da acumulación de glicóxeno nos músculos e no fígado e unha diminución do fenómeno de fibrose hepática. Do uso da rapamicina (molécula que diminúe a síntese de glicóxeno no músculo). Non obstante, é necesario un estudo de maior escala para confirmar estes efectos.

O pronóstico é escuro a curto prazo, a morte que pode ocorrer cara á idade de 2 anos.

Os cans afectados non deben ser reproducidos.

Leave a comment

O teu enderezo electrónico non se publicará Os campos obrigatorios están marcados con *