anormalidades cromosómicas principais:

Trisomías 13, 18 e triploides son letales.

só trisomía 21 e a monosomía X (Turner Síndrome) son compatibles coa vida.

1) Trisomía 21:

O exame de ultrasóns pode permitir sospeitar a existencia dunha trisomía 21 en dous tipos de situacións:

– Ao rastrexar unha malformación particularmente frecuente en caso de trisomía 21: canle de atrio-ventricular (CAV) ++, estenose duodenal, ompethasole, cistos de plexoides choroides, anasarque, anchos de cornos ventriculares occipital (maior que 6 mm) …

– por eliminación, durante o exame sistemático de ultrasóns dos seus signos non patolóxicos de sinais de chamadas en si mesmos, pero cuxa asociación é significativamente máis frecuente en caso de trisomía 21:

  • A pel do pescozo é simplemente engrosada, igual a ou superior a 5 mm a 20-22 sa ou o asento de “un manifesto higroma,

  • Bassinets un pouco visible (os pyélons son a miúdo hipotónicos),

  • fémur a un pequeno tribunal (XIX Porcentil),

  • Movementos do jerky, brutal e numerosos fetos,

  • líquido amniótico un pouco abundante,

  • Doppler anormal ombilico, demasiado alto (+ 1 DS), contrastando cun feto eutrófico.

diante de L A existencia de polo menos tres destes signos, estamos a buscar signos máis difíciles para visualizar:

  • rostro plano, atrasado nasal marcado con ósos limpos do nariz reducido (tamén moito curto),

  • A protrusión da lingua,

  • bastante redondo cunha relación BIP / frontón-occipital aumentou, o O pescozo é plano,

  • a nivel das mans: segunda falange do 5º dedo ausente ou demasiado curto (brachymesofalangie e unha clinodactilie do 5º dedo),

  • Ao nivel dos pés: espazamento anormal entre o gran ouro Teil e o segundo dedo do pé,

e discutirá un taryotipo fetal.

REM: Só a asociación de varios signos pode ter medo á trisomía 21 Pero son todos inconsistentes e é difícil establecer unha puntuación ou exclusión de diagnóstico positivo.

As anomalías máis informativas son, polo tanto, resumen a estenosis covodenal.

2) Trisomía 18 :

En casos de trisomía 18, hai moitas anomalías físicas (corazón, esqueleto, riles, intestino …) e un atraso mental profundo. Sobreviven en media só unhas semanas despois do nacemento. A súa frecuencia é de 1/8000 nacementos. As nenas son 4 veces máis afectadas que os nenos.

Esta malformación combinada con máis frecuencia:

    Unha hipotría fetal precoz que contrastaba con hidrametios frecuentes,

  • a partir das mans tensas, fixadas con dedos ás veces superpuestos e pés enmascarados con piscinas ou bots,

  • A micrognathy,

  • A omphasole ou hernia umbilical, asociada a quistes de corda, unha arteria umbilical única,

  • unha hernia diafragmática,

  • unha anomalía renal (montar de ferro e case constantemente micropolykystic),

  • unha enfermidade cardíaca (civ),

  • cistos de plexo de choroides,

  • ou un slot labio-palatino, un higroma cervical, unha agenesia corporal calheus, pescozo espeso, unha apartada de esôfago, mielomeningocele, membros curtos , Aplasia radial …

A supervivencia media é de 3 meses no neno e 10 meses na moza. Os enfermos raros sobreviviron ata 15 ou 19 anos. As malformacións cardíacas son case sempre responsables da morte do neno.

3) Trisomía 13:

Os signos máis informativos son:

  • Holoprosencephaly,

  • hipotalorismo,

  • e hexadactilie (???),

  • Polydactylie post-axial.

Tamén atopamos fenda palatina, microcefalia, bots pés, anomalías cardíacas (civ), anomalías renales (poliquístico ou hidronefrose), omfasole, higroma ou anasarque.

O diagnóstico diferencial principal é a síndrome de Meckel asociándose convencionalmente un encefalocele, riles displásicos e poliadilie pos-axial

4) síndrome de turner (monosomía x):

  • Os portadores de fetos dunha monosomía x son sempre mulleres,

  • O signo máis típico é o higroma cístico cervical (que pode ser verdadeiramente monstruoso) con ou sen anasarque,

  • Hai unha hipotrofaria, Ás veces enmascarado por un linfado difuso (anasarque con efusión pleural, ascites), ás veces anamnios,

  • O exame visceral mostra unha cardiopatía especialmente co tipo de coarcación aórtica, os riles de ferro a cabalo ..

5) Trípolidos:

Hai dous fenotipos de acordo con se o conxunto de cromosomas adicionais é de orixe paterna (Danderie): tipo 1 ou Orixe materna (Digynie): tipo 2.

a) O tipo 1 corresponde á mole embrionaria: a placenta ten grandes áreas de aspecto molar típico (hipertrofia placentaria cun aspecto ás veces hiperecogógeno microkístico). O feto, con todo, ten un crecemento substancialmente normal.

Pode ter dismorfia facial en relación co holoprosefaly, sindiclies e un omphasole.

b) O tipo 2 presenta un maior hipotrofia ftoplacentica (RCIU) con oligoamnios que só raramente detecta outras anomalías:

    Os extremos son característicos por tipicamente unha sindactyie do dedo 3º e cuarto con ambas as mans e os dedos dos bizarros, moi tamaño irregular,

  • A micrognathia, unha fenda palatina, hipertlorismo,

  • Microcefalia é frecuente,

  • En 2/3 dos casos, hai malformacións cardíacas.

A morte fetal no útero é moi común neste tipo 2 e o embarazo pode ser complicado con disgravidia.

Leave a comment

O teu enderezo electrónico non se publicará Os campos obrigatorios están marcados con *