Resumo

Texto máis recente dispoñible en inglés para esta enfermidade

enfermidade de Crouzon Combina a cranastenosis e a hipoplasia do macizo facial. A prevalencia na poboación xeral en Europa estímase en 1/50 000. A cranastenosis é variable, pero a maioría das veces están en cuestión varias suturas. A dismorfia facial é característica co hipertlorismo, exorbitismo (dobre declive no maxilar superior e da fronte) e unha reversión do articulado dental. Un elemento importante é que a sínóstica craneal é evolutiva: normalmente pouco ou non visible ao nacer, aparece ao redor de 2 anos e gradualmente empeora. Non obstante, hai formas congénitas, no que a hipoplasia maxilar superior é moi importante e responsable das dificultades respiratorias e un maior exorbitismo que pode ameazar os globos oculares oculares predeterminados. Estas formas poden ser unha entidade por separado. O hidrocefalia eo compromiso das amígdalas cerebelares son frecuentemente observadas na enfermidade de Crouzon e poden representar problemas terapéuticos difíciles. É unha síndrome dominante de transmisión autosómica, para a que se atopa unha mutación do xene FGFR2 no 60% dos pacientes probados. Unha forma particular de enfermidade de Crouzon asociada a unha acantastemia nigric (anomalías dérmicas dérmicas) está ligada a unha mutación específica (ALA 391 Glu) no dominio transmembrana doutra proteína da mesma familia, FGFR3. O risco de hipertensión intracraneal (coa súa principal consecuencia, a cegueira) é particularmente importante, ameazando a dous de cada tres pacientes. A intervención, que está a salvo a partir destas complicacións, é necesaria na maioría dos casos axiña que se plantexa o diagnóstico. A estratexia quirúrgica, que debe ter en conta a cranostenosis, a faciestenosis e o hiperterlorismo, debe ser discutido caso por caso.

Editor (s) experto (s): Dr. Elisabeth Lajunie – PR Dominique Renier – Última actualización: marzo de 2006

Leave a comment

O teu enderezo electrónico non se publicará Os campos obrigatorios están marcados con *