Lay Parole chiave: cranio-faio-synostosis – crouzon – Apert – Pfeiffer – Saethre-Chötzen

in due parole

Queste sono malattie rare e gravi che combinano la craniostenosi (più spesso coronale) e la fastidiosi con uno sviluppo insufficiente della regione mascellare. Le conseguenze sono intra-craniche (compressione cerebrale, rischio di cecità), respiratorio (respiro orale, colpa della ventilazione timpanica) e cibo (a causa della respirazione orale e delle malformazioni orali). Il supporto è quindi multidisciplinare e si diffonde durante la crescita

Corso di crouzon Corso di un paziente che trasporta una malattia di Crouzon mediante mutation fgfr3 (nota la melanosi cutanea)

eziologies

È il più spesso gli atti di malattie genetiche a causa di un cambiamento identificato , noto in famiglia, sorse nel bambino, è quindi una neo-mutazione. Catalogo CRFST

Diagnosi

La FaciStenosi può essere evidente:

  • dalla nascita, con una grave craniostenosi a volte grave (cranio di trifoglio), una faceostenosi che posa problemi respiratoria e alimentare a volte oltre ogni risorsa
  • anche in antenatal
  • Può anche apparire in ritardo in un bambino che presenta inizialmente una craniostenosi apparentemente isolata perché la crescita del viso è più tardi della crescita del caveau cranico.

La craniofaciostenosi può anche essere diagnosticata a causa della storia familiare; Possiamo notare una grande variabilità fenotipica all’interno della stessa famiglia.

saethre famiglia
saethre- chötzen: variabilità del fenotipo all’interno della stessa famiglia

La conferma genetica è desiderabile, specialmente quando il fenotipo genitoriale è minimo, così come per il paziente quando raggiunge l’età adulta .

le lesioni

sono variabili:

  • una craniostenosi (più spesso brachy o ossicefalisfalia, a volte una stenosi

    unicoronale, una craniostenosi lambdoide ); La maggior parte dei craniostenosi bicoronali è sindromica

  • una faaciestenosi, che appare spesso ritardata e che si manifesta da:
    • un esorbitismo
    • un mascellare backloc
    • una respirazione della bocca
    • un disturbo di aerazione timpanica
    • un disturbo articolato dentale
  • spesso un tonsilico Impegno (Chiari), secondario all’ipertensione intracranica o alla chiusura delle suture della base
  • A idrocefalus, collegata un disturbo di riassorbimento del LCS dall’iperpression venosa

le diverse sindromi

hanno un certo recupero, al piano genotipico come fenotipico.

    • La malattia di Crouzon, collegata a Una mutazione FGFR2 (Crouzon Standard) o FGFR3
      Acanthosis Crouzon
      crouzon per mutazione fgfr3 con progressiva costituzione di un acanthosis Nigricans

      (crouzon con nigrich di acanthosis); Spesso complicato con problemi idraulici (idrocefalus, chiari), è accompagnato dall’età adulta della stenosi del canale spinale

    • la sindrome di Pfeiffer, per mutazione FGFR2, vicino a Crouzon, si distingue per ipertrofia del pollice e grande punta e associati con disturbi respiratori spesso gravi della nascita.
    • La sindrome dell’osservatore, collegata a una mutazione FGFR2, si associa con i membri delle malformazioni con sindactylie di mani e piedi, a volte ginocchia ankylose e gomiti; La prognosi dello sviluppo è influenzata, proporzionalmente alla gravità del conseguimento delle estremità
Muenke
Sindrome di Muenke che coinvolge la madre, la ragazza e il figlio
  • Sindrome di Saetro -chötzen, per mutazione della torsione Gene, ha fenotipi molto variabili nella stessa famiglia, a volte con pura craniostenosi; Ci può anche essere trigonocephaly.Questa sindrome è caratterizzata da anomalie oculari (ptosi), digitale (sindactylie 3-4 3-4, bachymetracarpie del 4 ° raggio), atriale (cimbae del crux) e una posizione dei capelli basso
  • sindrome di Muenke, è collegata a a Mutation of FGFR3 P250 (identificato da thejunia) e associa una brachycephaly senza fastidiosi e spesso un in ritardo
  • La sindrome di Byley-Bixler: autosomalo recessiva, combina la craniostenosi, un ritardo mentale e una synostosi radiofonica-cubiital
    Sindrome carpentiere

    Sindrome del carpentiere

    sindrome antley Bixler'Antley Bixler

    sindrome antley Bixler

  • La sindrome del carpentiere, autosomica recessiva, che associa con una cranio-faceostenosi, anomalie digitali e cardiopatia a volte grave
  • la muta TCF12, avendo un fenotipo vicino a Saethre-Chötzen, ma il lobo dell’orecchio è diverso (Anthélix allungato a spese della conchiglia) TCF12 Mutazioni TCF12 Famiglia con brachonefalia e malformazione caratteristica
  • La mutazione ERF provoca principalmente craniostenosi, scafolefalico o ossicefalisfalia o pachycephaly

I primi quattro sono i craniostenosi “storici”, che sono stati descritti lunghi di fronte un fenotipo piuttosto inequivocabile; I seguenti sono stati identificati in seguito perché il loro fenotipo è molto più variabile. La lista non limita.

TRATTAMENTO

CHIRURGIA 1- Tempo: Cranioplastica anteriore-orbitale con distrazione

Avanti La rispettiva importanza della craniostenosi e della facienza, decideremo:

  • di un intervento chirurgico in un momento (cranioplastica con viso avanzato e distrazioni) dall’età di 9 mesi
Craniectomia di brachy
Craniectomia decompressiva decompressiva alla nascita
  • di una prima versione del tratto respiratorio (turbinectomia trans-palatale) alla nascita
  • di una craniectomia da polpa decompressiva alla nascita, quindi un’osteotomia facciale digita il forte 3 più tardi in infanzia.
  • o anche un semplice monitoraggio in alcune forme minori

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