Che cos’è la glicogenisis tipo IIIA (CORI MALATURA) nel cane?

glicogenosi tipo IIIA (MALATURA DEL CORI) nei cani è una malattia lisosomica del cane a causa del malfunzionamento di un enzima (enzima di debondo del glicogeno: GDE) quindi causa un glicogeno anormale accumulo nel fegato e nei muscoli.

È un affetto ereditario secondo una modalità autosomica e recessiva.

Una mutazione del gene AGL sul cromosoma 6 è stata identificata nel retriever riccio (spostamento della mutazione mediante la cancellazione di un A presso il gene di Exon 32 in posizione 4223 di dove l’aspetto prematuro di un codone di arresto riduce 126 amminoacidi la proteina ).

Predisposizioni razziali con glicogenosi Tipo IIIA (MALATURA CORI) nel cane

Alcune razze sono considerate per presentare una predisposizione come il tedesco Pastore e il retriever riccio riccio.

Segni clinici di GL Ycogenosi Tipo IIIA (Malattia del Cori) nel cane

I segni clinici si verificano nel giovane cane da pochi mesi a un anno. Sono dominati da un ritardo in crescita, debolezza muscolare con intolleranza allo stress, un abbattimento, un aumento delle dimensioni del fegato, sincopi, …

Generalmente peggiorano rapidamente, Soprattutto nel pastore tedesco.

Come confermare la diagnosi di glicogenosi di tipo IIIA (CORI MOLTESS) nel cane

Le modifiche del sangue sono osservate da Una giovane età con particolare un aumento degli enzimi del fegato (alt, asat, fosfatasi alcaline) e muscoli (ck).

nel cane più vecchio, la fibrosi del fegato si stabilisce e il sangue I livelli di questi enzimi possono quindi diminuire.

Un ipoglicemia può essere presente e responsabile per le sincope, soprattutto dopo uno sforzo o se l’animale sta digiunando.

radiografie addominali e in particolare ultrasuoni, prove NCE un fegato aumentato.

Le biopsie epatiche e muscolose mostreranno glicogeno ma lesioni da sovraccarico non specifiche. Dall’età di 16 anni, il fegato può avere noduli e segni di cirrosi.

Esiste un test genetico per il retriever del rivestimento riccio.

Trattamento e prognosi di glicogenosi di tipo IIIA (CORI MALATURA) nel cane

Non c’è trattamento di glicogenosi tipo IIIA.

Uno studio 2014 ha evidenziato una diminuzione dell’accumulo di glicogeno nei muscoli e nel fegato e nella diminuzione del fenomeno di fibrosi epatico. dell’uso della rapamicina (molecola che riduce la sintesi del glicogeno nel muscolo). Tuttavia, è necessario uno studio su scala ampia per confermare questi effetti.

La prognosi è scura a un termine relativamente breve, la morte che può verificarsi verso l’età di 2 anni.

I cani interessati non devono essere riprodotti.

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