Recensito da Emily Henderson, B.Sc.Jul 15 2020

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Creutzfeldt-jakob malattia (CJD) è una grave malattia neurodegenerativa minoranza, con un sistema annuale di 1,5 casi secondo un milione di abitanti, che rappresenta circa 11 casi ogni anno in Catalogna. La MCJ è molto veloce e la malattia mortale, infatti, l’aspettativa media di vita è di sei mesi dopo la diagnosi.

I sintops caratteristici sono demenza e la perdita rapida e graduale di abilità motorie e mentali. Un team del Biomedical Research Institute of Bellvitge (Idibell) e Ciberned, con due organizzazioni di ricerca tedesca presso l’Università di Göttingen e l’Università di Münster (WWU), hanno appena progettato un modello molto cordiale che lascerà determinare l’aspettativa di vita del CJD pazienti al momento della diagnosi.

Il modello, presentato in un articolo nel trunnione e nella demenzione di Alzheimer, è stato prodotto basato su quattro parametri di base che tutti i medici hanno al momento della diagnosi di MCJ: età, Sesso, variante del gene proteico del prion (PRNP) e la concentrazione della proteina TAU nel liquido cerebrospinale. Nei pazienti MCJ, il gene PRNP è spesso programmato per determinare se l’origine della malattia è genetica o sporadica, quindi è facile sapere quale delle tre possibili varianti di questo gene sono presenti. D’altra parte, la concentrazione del tau nel liquido cerebrospinale è un indicatore di danni neuronali, frequentemente misurati nella diagnosi di malattie neurodegenerative.

La squadra, a cui Mr. Franc Llorens, Investigator. Il Principale del gruppo di neurofologia di Idibell e partecipazione di cibernità, ha progettato sei tavoli che combinano i quattro parametri di base e consente l’estrapolazione dell’aspettativa di vita dei pazienti.

Questo è il primo modello per la prognosi dei pazienti con il CJD, è uno strumento user-friendly che non richiede la conoscenza precedente delle statistiche, dell’epidemiologia o della malattia stessa. “

m. Llorens Franc, senior investigatore della neuropatologia Gruppo di Idibell e CiberiD

I ricercatori ricevono risposta dalla precisione della gravidanza Di questo nuovo modello, lo considerano “che un buon punto di partenza per ottimizzare con nuovi fattori che possono essere interessanti in futuro”, afferma Nicole Rübsamen dall’Università di Münster.

Perché conoscere l’aspettativa di vita è così IMPORTANTE?

Per la riconciliazione familiare, conosci l’aspettativa di vita di un paziente aiuta la famiglia e il paziente a prepararsi alla fine del tempo, consente anche di adattarsi alle cure palliative e al supporto terapeutico e quindi migliora il qualità della vita. Ma anche, la conoscenza di queste informazioni è utile per l’efficacia delle nuove richieste di insediamento per la malattia. Se non sappiamo quale fosse l’aspettativa di vita iniziale, non possiamo determinare se un trattamento specifico lo ha indossato un vantaggio, e per questo motivo, l’estensione dell’aspettativa di vita.

In malattie neurodegenerative, in particolare quelle con il rapido passo progressivo, uno dei modi migliori per sapere se una richiesta di risoluzione funziona è determinare se estende l’aspettativa di vita. Questo può essere determinato solo se possiamo prevedere l’aspettativa di vita iniziale, prima della richiesta di liquidazione e confrontarlo a causa del regolamento. Queste sono caratteristiche molto più affidabili e obiettive che le analisi neuropsicologiche, dove ci sono sempre componenti soggettivi, e in molti casi non possono essere eseguiti in questi pazienti.

La più grande coorte. Nel mondo

Questo studio offre risultati dalla più grande coorte del mondo dei pazienti con CJD, oltre 1.200 casi. È una malattia rara, con una prevalenza molto bassa, motivo per cui ha impiegato il National Reference Center in Germania 25 anni, dal 1993 al 2017, per raccogliere abbastanza caratteristiche per fare uno studio.

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