Principali anomalie cromosomiche:

Trisomies 13, 18 e triploidi sono letali.

solo trisomia 21 e la monosomia X (Turner La sindrome) è compatibile con la vita.

1) Trisomy 21:

L’esame ad ultrasuoni può consentire di sospettare l’esistenza di una trisomia 21 in due tipi di situazioni:

– Tracciando una malformazione particolarmente frequente in caso di trisomia 21: canale atrio-ventricolare (Cav) ++, stenosi duodenale, omfosole, cisti del plesso coroide, anasarque, ampia corna ventricolare occipitale (superiore a 6 mm) …

– mediante rimozione, durante l’esame di ultrasuoni sistematico dei suoi segni non patologici di segni di chiamate in se stessi, ma la cui associazione è significativamente più frequente in caso di trisomia 21:

  • La pelle del collo è semplicemente addensata, uguale o superiore a 5 mm a 20-22 SA, o la sede di ‘Un hygroma manifesto,

  • Bassinets un po’ troppo visibile (i pyélon sono spesso ipotonici),

  • femur un piccolo tribunale (10 ° percentile),

  • Movimenti dei feti a scatti, brutali e numerosi feti,

  • liquido amniotico un po ‘troppo abbondante,

  • Anormale Doppler civogliale, troppo alto (+ 1 DS), contrastando con un feto eutrofico.

Di fronte L l’esistenza di almeno tre di questi segni, stiamo cercando segni più difficili da visualizzare:

  • faccia piatta, slading nasale poco marcato con ossa pulite del naso ridotto (anche molto corto),

  • Protrusione della lingua,

  • Piuttosto rotondo con un rapporto bip / fronto-occipitale è aumentato, il Il collo è piatto,

  • al livello delle mani: secondo falanx del quinto dito assente o troppo corto (brachymesofalangie e un clinicodattilo del quinto dito),

  • A livello dei piedi: spaziatura anormale tra il grande oro Teil e il secondo toe,

  • e discuterà un caryotipo fetale.

    rem: solo l’associazione di diversi segni può avere una paura della trisomia 21 Ma sono tutti incoerenti ed è difficile stabilire un punteggio diagnostico positivo o un’esclusione.

    Le anomalie più informative sono quindi in sintesi la stenosi della cav e duodenale.

    2) Trisomy 18 :

    In caso di trisomia 18, ci sono molte anomalie fisiche (cuore, scheletro, reni, intestino …) e un profondo ritardo mentale. Sopravvivono in media solo poche settimane dopo la nascita. La sua frequenza è di 1/8000 nascite. Le ragazze sono 4 volte più colpite dei ragazzi.

    Questa malformazione combinata più spesso:

      un’inizio ipotrofia fetale contrastante con un hydramnios frequente,

    • Dalle mani tensionate, fissate con dita a volte sovrapposte e piedi mascherati con poolieri o robot,

    • a microgognati,

    • Un omfosole o ernia ombelicale, associata a cisti dei cavi, un’arteria ombelicale unica,

    • un’ernia diaframmatica,

    • Una anomalia renale (ferro da stiro e quasi costantemente micropolykystic),

    • una malattia cardiaca (civ),

    • cisti in plesso di coroide,

    • o uno slot labio-palatal, un igroma cervicale, una callea agenesi corporea, un collo spessolo, atreggiante di esofago, mielomeningocele, brevi membri , Aplasia radiale …

    La sopravvivenza media è di 3 mesi nel ragazzo e 10 mesi nella ragazza. I malati rari sono sopravvissuti fino a 15 o 19 anni. Le malformazioni cardiache sono quasi sempre responsabili della morte del bambino.

    3) Trisomy 13:

    I segni più informativi sono:

    • HoloprosenceChaly,

    • ipotalesism,

    • ed esadactylie (???),

    • Li>

      PolyDactyylie post-assiale.

    Incontriamo anche fessure palatale, microcefalia, piedini di robot, anomalie cardiache (civ), anomalie renali (policystiche o idronefrosi), omfosole, igroma o anasarque.

    La diagnosi differenziale principale è la sindrome di meckel che si associa convenzionalmente un’encefalocele, reni dysplastici e polidactylie post-assiale.

    4) Sindrome di Turner (monosomia x):

    • I feti di vettori di una monosomia x sono sempre femminili,

    • il segno più tipico è il igroma cisico cervicale (che può essere veramente mostruoso) con o senza anasarque,

    • c’è un’ipotrophy, A volte mascherato da un linfedemico diffuso (anasarque con effusione pleurica, ascites), a volte anamnios,

    • l’esame viscerale mostra una cardiopatia in particolare con il tipo di coartizzazione aortica, i reni di ferro a cavallo .

    5) tripolidi:

    Ci sono due fenotipi secondo se l’insieme di cromosomi aggiuntivi è di origine paterna (Danderie): tipo 1, o Origine materna (Digynie): Tipo 2.

    a) Tipo 1 corrisponde alla talpa embrionale: la placenta ha ampie aree di aspetto tipico molare (ipertrofia plafentale con un aspetto a volte microkystic hyperechogen). Il feto, tuttavia, ha una crescita sostanzialmente normale.

    Può avere dismorfia facciale in relazione a Holopropephaly, sindattili e un omfosole.

    B) Tipo 2 presenta un maggiore Ipotrophy fetoplacentic (RCIU) con oligoamnios che rileva solo raramente altre anomalie:

      le estremità sono caratteristiche con tipicamente una sindattyie del terzo e 4 ° dito con le dita dei piedi con entrambe le mani ei piedi bizzarri, molto Dimensioni irregolari,

    • Una microgognathy, una fessura palatale, ipertlorism,

    • microcefalia è frequente,

    • In 2/3 di casi, ci sono malformazioni cardiache.

    morte fetale in utero è molto comune in questo tipo 2 e la gravidanza può essere Complicato con disgravizia.

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