Sommario

La sindrome nefrotica congenita è presente alla nascita o appare durante i primi tre mesi di vita e la sindrome nefrotica infantile nel primo anno. La sindrome nefrotica finlandese viene trasmessa in base alla modalità autosomica recessiva. La sindrome nefrotica è molto precoce, grave e trattata resistente. Le complicanze infettive e nutrizionali sono comuni. La funzione renale deteriora, giustificando un programma di trapianto di dialisi tra i 5 e gli 8 anni. La malattia non ricorda dopo il trapianto renale. La sclerosi mesangiale diffusa è la seconda causa della sindrome nefrotica congenita e infantile. Può essere isolato o far parte della sindrome di Denys-Drash (associazione della nefropatia con pseudo-ermatrodismo maschile e un nefroblastoma). La sindrome nefroica non soddisfa i trattamenti. Il fallimento renale appare nella prima infanzia. Le mutazioni del gene WT1 esistono nell’80% delle sindromi di Denys-Dransh. Il supporto mira a prevenire il verificarsi di complicanze: edema, denuntrizione, infezione e trombosi. La sindrome nefrotica non si ricondifica dopo il trapianto renale. Le altre cause della sindrome nefrootica sono rare.

Parole chiave: sindrome nefrotica congenita, sindrome nefrotica congenita, sindrome congenita finlandese, sclerosi mesaniaria, Denys-drash, WT1, insufficienza renale cronica

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