Anormalidades principales cromosómicas principales:

Trisomies 13, 18 y triploides son letal.

solo trisomía 21 y la monósomia x (Turner Síndrome) son compatibles con la vida.

1) trisomía 21:

El examen de ultrasonido puede permitir sospechar la existencia de una trisomía 21 en dos tipos de situaciones:

– Al rastrear una malformación particularmente frecuente en el caso de la trisomía 21: canal Atrio-ventricular (CAV) ++, estenosis duodenal, omphasole, quistes de plexo coroides, Anasarque, cuernos ventriculares occipionales anchos (más de 6 mm) …

– por eliminación, durante el examen de ultrasonido sistemático de sus signos no patológicos de signos de llamadas en sí mismos, pero cuya asociación es significativamente más frecuente en el caso de la trisomía 21:

  • La piel del cuello es simplemente engrosada, igual o superior a 5 mm a 20-22 SA, o el asiento de ‘un higroma manifiesto,

  • Bassinets Un poco demasiado visible (los Pyémon son a menudo hipotonic),

  • fémur un pequeño tribunal (10º percentil),

  • Movimientos de los fetos brutales, brutales y numerosos,

  • Líquido amniótico demasiado abundante,

  • Doppler Omilical anormal, demasiado alto (+ 1 DS), contrastando con un feto eutrófico.

en frente de L La existencia de al menos tres de estos signos, estamos buscando señales más difíciles para visualizar:

  • cara plana, clavado nasal poco marcado con huesos limpios de la nariz reducida (también mucho corto),

  • protrusion de la lengua,

  • En una relación BIP / FRONTOMO-OCPIPITAL aumentó, la El cuello es plano,

  • a nivel de las manos: la segunda falange del 5to dedo ausente o demasiado corto (braquymesophalangie y un clínodactilie del 5º dedo),

  • A nivel de los pies: espaciado anormal entre el gran oro Teil y el segundo dedo del pie,

y discutirán un cariotipo fetal.

rem: solo la asociación de varios signos puede tener un miedo a la trisomía 21 Pero todos son inconsistentes y es difícil establecer una puntuación o exclusión de diagnóstico positiva.

Las anomalías más informativas son, por lo tanto, en resumen, el CAV y la estenosis duodenal.

2) Trisomía 18 :

En casos de trisomía 18, hay muchas anomalías físicas (corazón, esqueleto, riñones, intestinos …) y un retraso mental profundo. Sobreviven en promedio solo unas pocas semanas después del nacimiento. Su frecuencia es de 1/8000 nacimientos. Las chicas tienen 4 veces más afectadas que los niños.

Esta malformación combinada con mayor frecuencia:

    Una hipotrofia fetal temprana que contrasta con los hidramnios frecuentes,

  • de las manos tensadas, fijadas con los dedos a veces superpuestos y los pies enmascarados con piscinas o bots,

  • una microgestión,

  • Una hernia umbilical o umbilical, asociada con los quistes del cable, una arteria umbilical única,

  • una hernia diafragmática,

  • Una anomalía renal (montaña de hierro y casi constantemente micropolystic),

  • Una enfermedad cardíaca (CIV),

  • quistes de plexo coroides,

  • o una ranura labio-palatal, un higroma cervical, una agenesis corporal cervical, cuello grueso, atresse de esófago, mielomeningocele, miembros cortos , Aplasia radial …

La supervivencia promedio es de 3 meses en el niño y 10 meses en la niña. Los enfermos raros han sobrevivido hasta 15 o 19 años. Las malformaciones cardíacas son casi siempre responsables de la muerte del niño.

3) trisomía 13:

Los signos más informativos son:

  • Holoprosencefalia,

  • hipotalorismo,

  • y hexadactylie (???),

  • Polyactylie post-axial.

También encontramos la hendidura palatal, la microcefalia, los pies de los bots, las anomalías cardíacas (CIV), las anomalías renales (poliquística o hidronefrosis), Omphasole, higroma o anasarque.

El diagnóstico diferencial principal es el síndrome de Meckel que se asocia convencionalmente un encefalocele, los riñones displásicos y la polidactilie post-axial.

4) Síndrome de torneado (MONOSOMY X):

  • Los portadores de fetos de una monósomia X son siempre hembra,

  • El signo más típico es el higroma cervical quístico (que puede ser verdaderamente monstruoso) con o sin anasarque,

  • hay una hipotrofia, parfois masquée par un lymphœdème diffus (anasarque avec épanchement pleural, ascite), parfois anamnios,

  • l’examen viscéral montre une cardiopathie surtout à type de coarctation aortique, des reins en fer a caballo.

5) Tripolides:

Hay dos fenotipos de acuerdo con si el conjunto de cromosomas adicionales es de origen paterno (Danderie): tipo 1, o Origen materna (DIGYNIE): TIPO 2.

A) El tipo 1 corresponde al moles embrionarios: la placenta tiene grandes áreas de aspecto molar típico (hipertrofia placentaria con un aspecto a veces hiperecógeno microquiático). Sin embargo, el feto tiene un crecimiento sustancialmente normal.

Puede tener dismorfia facial en relación con la holoprosfalia, las sindactilias y un omphasole.

b) Tipo 2 presenta un mayor Hipotrophia fetoplacentica (RCIU) con oligoamnios que solo se detectan muy rara vez otras anomalías:

    Los extremos son característicos con típicamente una sindactyie del 3er y 4to dedo con las manos y los dedos extraños, muy Tamaño irregular,

  • Una microgestia, una hendidura palatina, hipertlorismo,

  • La microcefalia es frecuente,

  • En 2/3 de los casos, hay malformaciones cardíacas.

La muerte fetal en el útero es muy común en este tipo 2 y el embarazo puede ser complicado de disgravidia.

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