Lay Palavras-chave: Cranio-Facio-SytoStosis – Crouzon – Apert – Pfeiffer – Saethre-Chötzen

em duas palavras

Estas são doenças raras e graves que combinam craniostenosese (mais frequentemente coronal) e faciestenose com desenvolvimento insuficiente da região maxilar. As conseqüências são intra-cranianas (compressão cerebral, risco de cegueira), respiratória (respiração oral, falha da ventilação timpânica), e alimentos (devido à respiração oral e malformações orais). O apoio é, portanto, multidisciplinar e se espalha durante o crescimento

Curso Crouzon Curso de um paciente transportando uma doença de Crouzon por mutação fgfr3 (observe a melanose cutânea)

etiologias

É o mais frequentemente atos de doenças genéticas devido a uma alteração identificada , conhecido na família, surgiu na criança, é então uma neo-mutação.

diagnóstico

a faciostenose Pode ser evidente:

  • do nascimento, com craniostenose severa (crânio de trevo), uma faciostenose posando problemas respiratórios e alimentares às vezes além de qualquer recurso
  • mesmo em antenatal
  • Também pode parecer atrasado em uma criança inicialmente apresentando uma craniostenose aparentemente isolada porque o crescimento facial é mais tarde do que o crescimento do cofre craniano.

Craniofaciostenose também pode ser diagnosticado devido à história da família; Podemos notar uma grande variabilidade fenotípica dentro da mesma família.

Saethre Família
Saethre- Chötzen: Variabilidade do fenótipo dentro da mesma família

A confirmação genética é desejável, especialmente quando o fenótipo parental é mínimo, bem como para o paciente quando atinge a idade adulta .

As lesões

variável:

  • uma craniostenosis (na maioria das vezes brachy ou oxicefaly, às vezes uma estenose

    Unicoronal, um craniostenose lambodóide ); A maioria dos craniostenoses bicoronais são síndricos

  • uma faciestenose, que muitas vezes aparece atrasada, e que se manifesta por:
    • um exorbitismo
    • um backloc maxilar
    • uma respiração boca
    • um distúrbio de aeração timpânica
    • um distúrbio articulado dental
  • muitas vezes um tonsiliary Compromisso (Chiari), secundário à hipertensão intracraniana ou fechando as suturas da base
  • um hidrocefalus, ligado a um distúrbio de reabsorção do LCS por hiperpressão venosa

as diferentes síndromes

Eles têm uma certa recuperação, para o plano genotípico como fenotípico.

    • doença de Crouzon, ligada a uma mutação fgfr2 (padrão de crouzon) ou fgfr3
      crouzon acanthose
      crouzon por mutação fgfr3 com constituição progressiva de um nigrico progressivo

      (crouzon com acantose nigrica); Muitas vezes complicados com problemas hidráulicos (hidrocefalus, chiari), é acompanhado na idade adulta de estenose do canal espinhal

    • a síndrome de Pfeiffer, por mutação FGFR2, perto de Crouzon, destaca-se por hipertrofia do polegar e do pé grande, e associa com distúrbios respiratórios frequentemente graves desde o nascimento.
    • a síndrome do observador, ligada a uma mutação FGFR2, associa-se a Membros de malformações com syndactylie de mãos e pés, às vezes os joelhos e cotovelos de ankilose; O prognóstico de desenvolvimento é impactado, proporcionalmente à gravidade da realização dos fins
Muenke
Síndrome de Muenke envolvendo a mãe, menina e filho
  • síndrome de saethre -chötzen, por mutação da torção gene, tem fenótipos muito variáveis na mesma família, às vezes com craniostenose pura; Pode até ser trigonocephaly.Esta síndrome é caracterizada por anomalias oculares (ptosis), digital (sindactilita membranosa 3-4, bachymetracarpie do 4º raio), atrial (Cymbae Cymbae) e um local de cabelo baixo
  • muenke síndrome, está ligado a um mutação de fgfr3 p250 (identificado por thejunia) e associa um braquycefaly sem faciostenose e muitas vezes um vencido
  • a síndrome de Antthery-Bixler: Autossômico recessivo, combina craniostenosis, um atraso mental e uma sinostose de rádio-cubital
    Síndrome do carpinteiro

    Síndrome do carpinteiro

    Síndrome de Anttley Bixler'Antley Bixler

    Síndrome de Antthery Bixler

  • a síndrome do carpinteiro, autossômica recessiva, que associa a um cranio-faciestenose, anomalias digitais e cardiopatia às vezes severa
  • la muta TCF12, tendo um fenótipo perto de Saethre-Chötzen, mas o lobo do ouvido é diferente (Anthélix alongado à custa da concha) TCF12 Mutation TCF12 Família com brachycefaly e orelha de malformação característica
  • A mutação do ERF causa principalmente craniostenosis, scofhophaly ou oxicefalia ou pachicefalia
  • Os quatro primeiros são os craniofaciosteses “históricos”, que foram descritos longos na frente de um fenótipo muito inequívoco; O seguinte foi identificado mais tarde porque seu fenótipo é muito mais variável. A lista não está limitando.

    Tratamento

    Distraction Cirurgia 1- Tempo: Cranioplastia frontal-orbital com distração

    Em seguida, a respectiva importância da craniostenosis e faciostenose, vamos decidir:

    • de uma cirurgia de cada vez (cranioplastia com avançado facial e distração) a partir dos 9 meses
    craniectomia braqueira Caption> descompactiva craniectomia descompressiva no nascimento
    • de uma primeira liberação do trato respiratório (turbinectomia trans-palatal) no nascimento
    • de uma craniectomia de pecker descompressiva no nascimento, então uma osteotomia facial tipo o forte 3 mais tarde na infância.
    • ou mesmo um monitoramento simples em algumas formas menores

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