O que é glicogenose tipo IIIA (doença de Cori) no cão?

glicogenose tipo IIIA (doença de Cori) em cães é uma doença lisossómica do cão jovem devido ao mau funcionamento de uma enzima (enzima de debonching de glicogênio: GDE), em seguida, causar um glicogênio anormal Acumulação no fígado e músculos.

É um afeto hereditário de acordo com um modo autossômico e recessivo.

A mutação do gene da AGL no cromossomo 6 foi identificada no retriever revestido encaracolado (mutação de mudança por supressão de um gene A no exon 32 na posição 4223 de onde a aparência prematura de um códon de parada encurtam 126 aminoácidos a proteína ).

predisposições raciais com glicogese tipo IIIA (doença de Cori) no cão

Algumas raças são consideradas para apresentar uma predisposição, como o alemão Pastor e retriever revestido encaracolado.

sinais clínicos de gl Ycogenose Tipo Iiia (doença de Cori) no cão

Os sinais clínicos ocorrem no cão jovem de alguns meses a um ano. Eles são dominados por um atraso crescente, fraqueza muscular com intolerância ao estresse, uma redução, um aumento no tamanho do fígado, sycopes, …

Eles geralmente são piores rapidamente, especialmente no pastor alemão.

Como confirmar o diagnóstico do glicogenose do tipo IIIA (doença de Cori) no cão

modificações de sangue são observadas de Uma idade jovem com particular um aumento nas enzimas hepáticas (ALT, ASAT, fosfatases alcalinas) e músculo (CK).

No cão mais velho, a fibrose hepática se instala e o sangue Níveis dessas enzimas podem diminuir.

Uma hipoglicemia pode estar presente e responsável por síncopes, especialmente após um esforço ou se o animal estiver em jejum.

radiografias abdominais e especialmente ultra-som, evidência NCE Um fígado aumentado.

Biópsias hepáticas e musculares mostrarão lesões de sobrecarga glicogenas, mas não específicas. A partir dos 16 anos, o fígado pode ter nódulos e sinais de cirrose.

Um teste genético existe para o retriever revestido encaracolado.

tratamento e prognóstico do tipo glicogenose do tipo IIIA (doença de Cori) no cão

Não há tratamento de glicogenose tipo IIIa.

Um estudo de 2014 destacou uma diminuição na acumulação de glicogênio nos músculos e no fígado e na diminuição do fenômeno da fibrose hepática. Do uso de rapamicina (molécula que diminui a síntese do glicogênio no músculo). No entanto, é necessário um estudo de maior escala para confirmar esses efeitos.

O prognóstico é escuro a curto prazo, a morte que pode ocorrer para a idade de 2 anos.

Os cães afetados não devem ser reproduzidos.

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