Principais anormalidades cromossômicas:

Trisomias 13, 18 e triplóides são letais.

Apenas trissomia 21 e a monossomy x (Turner Síndrome) são compatíveis com a vida.

1) Trisomy 21:

O exame de ultra-som pode permitir suspeitar da existência de uma trissomia 21 em dois tipos de situações:

– Ao acompanhar uma malformação particularmente frequente em caso de trissomia 21: canal Atrio-ventricular (CAV) ++, estenose duodenal, omfasola, cistos de plexo coróide, anasarque, grandes chifres ventriculares occipitais (maior que 6 mm)

– por remoção, durante o exame sistemático de ultra-som de seus sinais não patológicos de sinais de chamadas em si, mas cuja associação é significativamente mais frequente em caso de trissomia 21:

  • A pele do pescoço é simplesmente engrossada, igual ou superior a 5 mm a 20-22 SA, ou a sede de ‘um higroma manifesto,

  • Bassinets um pouco visível demais (os pyélons são frequentemente hipotônicos),

  • fêmur um pequeno tribunal (10º percentil),

  • fetos de bebida, brutal e numerosos,

  • líquido amniótico um pouco abundante muito abundante,

  • Doppler ombilical anormal, muito alto (+ 1 DS), contrastando com um feto eutrófico.

na frente de L A existência de pelo menos três desses sinais, estamos à procura de sinais mais difíceis para visualizar:

  • face lisa, mancha nasal pouco marcada com ossos limpos do nariz reduzido (também Muito curto),

  • bastante redondo com um índice bip / frontino-occipital aumentou, o O pescoço é plano,

  • no nível das mãos: segundo falanço do 5º dedo ausente ou muito curto (braquimesophalangie e um clicofactylie do 5º dedo),

  • no nível dos pés: espaçamento anormal entre o grande ouro Teil e o segundo dedo do pé,

e vai discutir um caryotype fetal.

rem: apenas a associação de vários sinais pode ter medo de trissomia 21 Mas são todos inconsistentes e é difícil definir uma pontuação de diagnóstico positiva ou exclusão.

As anomalias mais informativas são, portanto, em resumo a estenose CAV e Duodenal.

2) Trisomia 18 :

Em casos de trissomia 18, há muitas anormalidades físicas (coração, esqueleto, rins, intestino …) e um profundo atraso mental. Eles sobrevivem em média apenas algumas semanas após o nascimento. Sua freqüência é de 1/8000 nascimentos. As meninas são 4 vezes mais afetadas que os meninos.

Esta malformação combinada mais frequentemente:

    Uma hipotrofia fetal inicial contrastando com um hidramnios frequente,

  • das mãos tensionadas, fixado com os dedos sobrepostos às vezes, e pés mascarados com poolers ou bots,

  • uma microgatria,

  • uma onfasola ou hérnia umbilical associada a cistos do cordão, uma artéria umbilical exclusiva,

  • uma hérnia diafragmática,

  • uma anomalia renal (equitação de ferro e quase constantemente micropolinismo),

  • uma doença cardíaca (CIV),

  • ou um slot labio-palatal, um higroma cervical, um agenese corporal calefico, pescoço de espessura, colheita de esôfago, mielomeningocele, , Aplasia radial …

A sobrevida média é de 3 meses no menino e 10 meses na menina. Doentes raros sobreviveram até 15 ou 19 anos de idade. As malformações cardíacas são quase sempre responsáveis pela morte da criança.

3) Trissomy 13:

Os sinais mais informativos são:

  • Holoprosencefaly,

  • hipotalorismo,

  • e hexadactylie (???),

  • Politactylie pós-axial.

  • Também atendemos também a fenda palatal, microcefalia, bots pés, anormalidades cardíacas (civ), anormalidades renais (policstico ou hidronefrose), omphasola, higroma ou anasarque.

    O diagnóstico diferencial principal é a síndrome de Meckel associando convencionalmente um encefalocele, rins displásicos e politáctilos pós-axiais.

    4) Síndrome de Turner (monossomy x):

    • As transportadoras de fetos de uma monossomia x são sempre femininas,

    • O sinal mais típico é o higroma cístico cervical (que pode ser verdadeiramente monstruoso) com ou sem anasarque,

    • há uma hipotrofia, Às vezes mascarado por um linfedordo difuso (anasarque com derrame pleural, ascite), às vezes anamnios,

    • O exame visceral mostra uma cardiopatia especialmente com o tipo de coarctação aórtica, rins de ferro a cavalo .

    5) Triplides:

    Existem dois fenótipos de acordo com se o conjunto de cromossomos adicionais é de origem paterna (Danderie): tipo 1, ou Origem materna (Digynie): tipo 2.

    a) Tipo 1 corresponde à toupeira embrionária: a placenta tem grandes áreas de aparência molar típica (hipertrofia placential com um aspecto às vezes hiperecogênio microkystic). O feto, no entanto, tem um crescimento substancialmente normal.

    Pode ter dismorfia facial em relação à holoprosefalia, sindactilos e um omfasole.

    b) Tipo 2 apresenta um grande A hipotrofia fetoplacênica (RCIU) com oligoamnios que só raramente detecta outras anomalias:

      As extremidades são características com tipicamente uma sindactilia do 3º e 4 dedos com as mãos e os dedos bizarros, muito tamanho irregular,

    • Uma fenda palatal, hipertlorismo,

    • microcefalia é frequente,

    • em 2/3 de casos, existem malformações cardíacas.

    Morte fetal no útero é muito comum neste tipo 2 e gravidez pode ser complicado com a dygravidia.

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