Resumo

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doença de Crouzon combina craniostenose e hipoplasia do maciço facial. A prevalência na população em geral na Europa é estimada em 1/50 000. A craniostenose é variável, mas na maioria das vezes várias suturas estão em causa. A dismorfia facial é característica com hipertlorismo, exorbitismo (declínio duplo no maxilar superior e na frente) e uma reversão do dental articulado. Um elemento importante é que a sinóstose craniana é evolutiva: geralmente pouco ou não visível no nascimento, aparece em torno dos 2 anos e piora gradualmente. Há, no entanto, formas iniciais, congênitas, na qual a hipoplasia superior maxilar é muito importante e responsável por dificuldades respiratórias e um grande exorbitismo que pode ameaçar os globos oculares de oclusão padrão. Essas formas podem ser uma entidade separadamente. A hidrocefalia e o compromisso das amígdalas cerebelares são freqüentemente observadas na doença de Crouzon, e podem representar problemas terapêuticos difíceis. É uma síndrome de transmissão autossômica dominante, para a qual uma mutação do gene FGFR2 é encontrada em 60% dos pacientes testados. Uma forma particular de doença de Crouzon associada a uma acantose nicrica (anomalias dérmicas) está ligada a uma mutação específica (ALA 391 Glu) no domínio transmembranar de outra proteína da mesma família, FGFR3. O risco de hipertensão intracraniana (com sua consequência principal, cegueira) é particularmente importante, ameaçando dois de três pacientes. A intervenção, que é segura dessas complicações, é necessária na maioria dos casos assim que o diagnóstico é posado. A estratégia cirúrgica, que deve ter em conta a craniostenose, a faciostenose e o hiperterlorismo, devem ser discutidos caso a caso.

editor (es) Especial (s): Dr. Elisabeth Lajunie – PR Dominique Renier – Última Atualização: Março de 2006

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