revisado por Emily Henderson, B.Sc.Jul 15 2020

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Creutzfeldt-Jakob Doença (CJD) é uma doença neurodegenerativa minoritária grave, com um sistema anual de 1,5 casos de acordo com um milhão de habitantes, o que representa aproximadamente 11 casos todos os anos Catalunha. O MCJ é muito rápido e a doença mortal, na verdade, a expectativa média de vida é de seis meses após o diagnóstico.

As características são demência e a perda rápida e gradual de habilidades motoras e mentais. Uma equipe do Instituto de Pesquisas Biomédicas de Bellvitge (Idibell) e Ciberned, com duas organizações de pesquisa alemãs da Universidade de Göttingen e da Universidade de Münster (WWU), acabaram de projetar um modelo muito amigável que deixará determinar a expectativa de vida do CJD Pacientes no momento do diagnóstico.

O modelo, apresentado em um artigo na munição e demência de Alzheimer, foi produzido com base em quatro parâmetros básicos que todos os médicos têm no momento do diagnóstico de MCJ: idade, Sexo, variante do gene da Prion Protein (PRNP) e a concentração da proteína Tau no fluido cerebrospinal. Em pacientes com MCJ, o gene PRNP é freqüentemente programado para determinar se a origem da doença é genética ou esporádica, por isso é fácil saber quais das três variantes possíveis desse gene estão presentes. Por outro lado, a concentração do tau no fluido cefalorraquidiano é um indicador de dano neuronal, freqüentemente medido no diagnóstico de doenças neurodegenerativas.

A equipe, para a qual o Sr. Franc Llorens, investigador. O Principal do grupo de neurofologia de idibell e ciberned participou, projetou seis tabelas que combinam os quatro parâmetros básicos e permitem a extrapolação da expectativa de vida dos pacientes.

Este é o primeiro modelo para o prognóstico de pacientes com o CJD, é uma ferramenta amigável que não requer o conhecimento prévio das estatísticas, epidemiologia ou doença em si. “

m. Llorens Franc, investigador sênior do grupo de neuropatologia de idibell e ciberd

Os pesquisadores são respondidos da precisão da gravidez deste novo modelo, eles consideram isso “que um bom ponto de partida para otimizar com novos fatores que podem ser interessantes no futuro”, diz Nicole Rübsamen da Universidade de Münster.

Por que conhecer a expectativa de vida é tão IMPORTANTE?

Para a reconciliação familiar, conhecer a expectativa de vida de um paciente ajuda a família e o próprio paciente a se preparar no horário final, também permite que os cuidados paliativos e o apoio terapêutico sejam adaptados, e, portanto, melhora a qualidade de vida. Mas também, o conhecimento desta informação é útil para a eficácia dos novos pedidos de liquidação para a doença. Se não sabemos o que era a expectativa inicial da vida, não podemos determinar se um tratamento específico o usou uma vantagem, e por esse motivo, a extensão da expectativa de vida.

em doenças neurodegenerativas, especialmente aquelas com a rápida etapa progressiva, uma das melhores maneiras de saber se uma solicitação de liquidação funciona é determinar se estende a expectativa de vida. Isso só pode ser determinado se pudermos prever a expectativa de vida inicial, antes da solicitação de liquidação, e compará-la como resultado da liquidação. Estas são características muito mais confiáveis e objetivas que as análises neuropsicológicas, onde há sempre componentes subjetivos e, em muitos casos, não podem ser realizados nesses pacientes.

A maior coorte. No mundo

Este estudo dá resultados da maior coorte do mundo de pacientes com CJD, mais de 1.200 casos. É uma doença rara, com uma prevalência muito menor, e é por isso que levou o centro nacional de referência na Alemanha 25 anos, de 1993 a 2017, para coletar recursos suficientes para fazer um estudo.

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