Ce este glicogenoza tip IIIa (boala Cori) la câine?

glicogenoză tip IIIa (boala Cori) la câini este o boală lizozomală a câinelui tânăr datorită defecțiunii unei enzime (enzima de dezbăbire a glicogenului: GDE), apoi provoacă un glicogen anormal Acumularea în ficat și mușchi.

Este o afecțiune ereditară conform unui mod autosomal și recesiv.

O mutație a genei AGL pe cromozomul 6 a fost identificată în retrieverul încorporat (schimbarea mutației prin ștergere a unui A la gena exon 32 în poziția 4223 unde apariția prematură a unui codon de oprire de scurtare 126 aminoacizi proteina ).

Predispoziții rasiale cu glicogenoză tip IIA (boala Cori) în câine

Unele rase sunt considerate a prezenta o predispoziție cum ar fi germană Shepherd și Retrieverul acoperit cu Curly.

Semne clinice ale GL Ycogenoză tip IIA (boala Cori) în câine

Semnele clinice apar la câinele tineri de la câteva luni până la un an. Acestea sunt dominate de o întârziere în creștere, slăbiciune musculară cu intoleranța la stres, o reducere, o creștere a dimensiunii hepatice, sincopi, …

În general, se înrăutățește rapid, Mai ales în păstorul german.

Cum se confirmă diagnosticul de glicogenoză de tip IIA (Cori Boala) în câine

Modificările de sânge sunt observate de la o vârstă fragedă, cu o creștere particulară a enzimelor hepatice (ALT, ASAT, fosfataze alcaline) și musculare (CK) Nivelurile acestor enzime pot scădea apoi.

O hipoglicemie poate fi prezentă și responsabilă pentru sincopuri, mai ales după un efort sau dacă animalul se oprește.

radiografii abdominale și în special ultrasunete, dovezi NCE un ficat crescut.

Biopsii hepatice și musculare vor arăta leziuni de supraîncărcare glicogen, dar nespecifice. De la vârsta de 16 ani, ficatul poate avea noduli și semne de ciroză.

Există un test genetic pentru retrieverul acoperit cu bucată.

tratament și prognosticul glicogenozei de tip IIIa (boala Cori) în câine

Nu există tratament de glicogenoză tip IIA.

A 2014 Studiu a evidențiat o scădere a acumulării glicogenului în mușchi și în ficat și o scădere a fenomenului de fibroză hepatic. de utilizare a rapamicinei (moleculă care scade sinteza glicogenului în mușchi). Cu toate acestea, este nevoie de un studiu de scară mai mare pentru a confirma aceste efecte.

Prognoza este întunecată la o perioadă relativ scurtă, moartea care poate apărea spre vârsta de 2 ani.

Câinii afectați nu trebuie reproduse.

Leave a comment

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *