Principalele anomalii cromozomiale:

trisomies 13, 18 și trioide sunt letale.

numai trisomie 21 și monozomia X (Turner Turner Sindromul) sunt compatibile cu viața.

1) trisomie 21:

Examenul cu ultrasunete poate permite să suspecteze existența unui trisomie 21 în două tipuri de situații:

prin urmărirea unei malformații deosebit de frecvente în cazul trisomiei 21: canal atrio-ventricular (cav) ++, stenoză duodenală, omfasol, chisturi ale plexului coroid, anasarque, coarne ventriculare occipale (mai mari de 6 mm) …

prin îndepărtare, în timpul examinării sistematice cu ultrasunete a semnelor sale non-patologice de semne de apeluri în sine, dar a căror asociere este semnificativ mai frecventă în cazul trisomiei 21:

  • Pielea gâtului este pur și simplu îngroșată, egală sau mai mare de 5 mm până la 20-22 SA sau scaunul lui „Un higrom manifest,

  • bassinets Puțin prea vizibil (Pyélonii sunt adesea hipotonieni),

  • femur o curte mică (Percentile 10),

  • Mișcările fetușilor tricoși, brutale și numeroși,

  • lichid amniotic un pic prea abundent,

  • Doppler jombal anormal, prea mare (+ 1 DS), contrastant cu un făt eutrofic.

în fața lui Eu existența a cel puțin trei dintre aceste semne, căutăm semne mai dificile pentru a vizualiza:

  • fata plat, nazal slading mic marcat cu oase curate ale nasului redus (prea mult mai scurt),

  • proeminența limbii,

  • Mai degrabă runda cu un raport bip / fronto-occipital a crescut, gâtul este plat,

  • la nivelul mâinilor: a doua falangă a celui de-al 5-lea deget absent sau prea scurt (brahymesofalangie și o clinodactylie a degetului al 5-lea),

  • la nivelul picioarelor: distanța anormală între aurul mare Teil și al doilea deget,

REM: Numai asociația mai multor semne poate avea o teamă de trisomie 21 Dar ele sunt toate inconsistente și este dificil să se stabilească un scor de diagnostic pozitiv sau o excludere :

În cazurile de trisomie 18, există multe anomalii fizice (inimă, schelet, rinichi, intestin …) și o întârziere mentală profundă. Ei supraviețuiesc în medie doar câteva săptămâni după naștere. Frecvența sa este de 1/8000 nașteri. Fetele sunt de 4 ori mai afectate decât băieții.

Această malformație combinată cel mai adesea:

    o hipotrofie fetală timpurie contrastante cu un Hydramnios frecvent,

  • din mâinile tensionate, fixate cu degetele uneori suprapuse și picioarele mascate cu palete sau bots,

  • o microgaie,

  • un hernie ombilică sau ombilicală, asociată cu chisturi de cordon, o arteră ombilicală unică,

  • o hernie diafragmatică,

  • o anomalie renală (călărie de fier și aproape constantă micropolykitic),

  • o boală cardiacă (CIV),

  • chisturi de plexe coroid,

  • sau un slot labio-palatală, un higrom de col uterin, o Ageneză Colorană Calleoasă, Gât gros, Atresse de esofag, mielomeningocele, membrii scurți , Aplasia radială …

Supraviețuirea medie este de 3 luni la băiat și 10 luni în fata. Rar bolnav au supraviețuit până la 15 sau 19 ani. Malformațiile cardiace sunt aproape întotdeauna responsabile pentru moartea copilului.

3) trisomie 13:

Cele mai informative semne sunt:

  • Holoprosențfaly,

  • hipotalorism,

  • și hexadactylie (???),

  • Polydactyle post-axial.

Am întâlnit, de asemenea, fanteala palatală, microcefalia, picioarele de roti, anomalii cardiace (CIV), anomalii renale (polichistic sau hidronefroză), Omfasol, Hygrom sau Anasarque.

Diagnosticul diferențial principal este sindromul Meckel care asociază în mod convențional o encefaloce, rinichi displazici și poligactilie post-axială.

4) Sindromul Turner (monozomie X):

  • Fetusii purtători ai unei monozomii x sunt întotdeauna feminin,

  • Cel mai tipic semn este higromul chimic cervical (care poate fi cu adevărat monstruos) cu sau fără anasarque,

  • există o hipotrofie, uneori mascate de un limfhedem difuz (anasarque cu efuziune pleurală, ascite), uneori Anamnios,

  • Examenul visceral arată o cardioopatie mai ales cu tipul de coarctare aortică, rinichi de fier pe călare .

5) Tripolide:

Există două fenotipuri în funcție de faptul dacă setul de cromozomi suplimentari este de origine paternă (Dandergie): Tipul 1, sau Originea maternă (DIGYNIE): Tipul 2.

A) Tipul 1 corespunde moliei embrionare: placenta are zone mari de aspect molar tipic (hipertrofie placentară cu un aspect, uneori, hiperechogen microkicic). Fetusul are totuși o creștere substanțial normală.

Poate avea dismorfia facială în raport cu holoprosefalia, sindicalize și un omfasol.

b) tip 2 prezintă un major. Hipotrofia fetoplacentică (RCIU) cu oligoamnios care detectează foarte rar alte anomalii:

    capetele sunt caracteristice cu de obicei o syndactie a degetului al treilea și al patrulea cu degetele de mâini și bizari, foarte Dimensiune neregulată,

  • o microganatie, o fantă palatală, hipertorism,

  • microcefalie este frecventă,

  • în 2/3 din cazuri există malformații cardiace.

Moartea fetală în utero este foarte frecventă în acest tip 2 și sarcina poate fi complicat cu disgrafia.

Leave a comment

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *