Lay Cuvinte cheie: Cranio-Synostosis – Croazon – Apert – Pfeiffer – Saethre-Chötzen

în două cuvinte sunt boli rare și grave care combină craniostenoza (cel mai adesea coronală) și facinsteoza cu o dezvoltare insuficientă a regiunii maxilare. Consecințele sunt intra-craniene (comprimarea cerebrală, riscul de orbire), respirația (respirația orală, defecțiunea ventilației timanice) și alimentele (datorită respirației orale și malformațiilor orale). Suportul este, prin urmare, multidisciplinar și se răspândește pe tot parcursul creșterii

Cursul unui pacient care transporta o boală de crouzon prin mutație FGFR3 (notați melanoza cutanată)

etiologii

Este cel mai adesea acte de boli genetice datorită unei modificări identificate , cunoscut în familie, a apărut în copil, este apoi o neo-mutație. Catalogul CRFST

Diagnosticare

Faciastenoza poate fi evident:

  • de la naștere, cu craniostenoză severă (craniu trifoi), o facinoză care prezintă probleme respiratorii și alimente uneori dincolo de orice resursă
  • chiar și în antenatală
  • poate apărea, de asemenea, întârziată într-un copil care prezintă inițial o craniostestenoză aparent izolată, deoarece creșterea facială este mai târziu decât creșterea bolții craniene.

craniofaciostenoza poate fi, de asemenea, diagnosticată din cauza istoricului familiei; Putem observa o mare variabilitate fenotipică în aceeași familie.

Saethre familleSaethre Family

Saethre- Chötzen: Variabilitate a fenotipului în aceeași familie

Confirmarea genetică este de dorit, mai ales atunci când fenotipul parental este minim, precum și pentru pacient când ajunge la vârsta adultă .

Leziunile

    • o craniostenoză (cel mai adesea Brachy sau Oxyporta, uneori o stenoză

      Unicoronal, o craniostenoză lambdoidă ); Majoritatea craniostenozelor bicoronale sunt sindromi

    • o facinoză, care apare adesea întârziată și care se manifestă prin:
      • un exorbită
      • un backloc maxilar
      • o respirație a gurii
      • o tulburare de aerare timanică
      • o tulburare articulată dentară
    • de multe ori o mulțime de cunoștințe Angajament (Chiari), secundar hipertensiunii intracraniene sau închiderea suturilor de bază
    • un hidrocefalus, legat o tulburare de resorbție a LC de hiperpresie venoasă

    Sindroame diferite

    au o anumită recuperare, la planul genotipic ca fenotipic.

    • Croazon’s Boala, legată de O mutație FGFR2 (Croazon Standard) sau FGFR3 Crouzon acanthosiscrouzon acanthoză
crouzon prin mutație FGFR3 cu constituția progresivă a unei acanthoze Nigricani FIGCAP. (Croson cu Nigricans); adesea complicate cu probleme hidraulice (Hydrochalus, Chiari), este însoțită la vârsta adultă a stenozei canalelor spinale

  • sindromul pfeliffer, prin mutație FGFR2, aproape de crouzon, se evidențiază prin hipertrofia degetului mare și toe mare și asociați cu tulburări respiratorii adesea severe de la naștere.
  • sindromul de observator, legat de o mutație FGFR2, se asociază cu membrii malformațiilor cu sincactylie de mâini și picioare, uneori genunchi și coate anchiloze; Prognosticul de dezvoltare este afectat, proporțional cu severitatea realizării capetelor
  • Sindromul Muenke care implică mama, fata și fiul

  • sindromul sahtre -CHÖTZEN, prin mutația răsucire gena, are fenotipuri foarte variabile în aceeași familie, uneori cu craniostenoză pură; Poate fi chiar trigonocefalie.Acest sindrom se caracterizează prin anomalii oculare (ptoze), digital (syndactylie membranoasă 3-4, BachymeTracarpie de cea de-a 4-a rază), atrial (crux Cymbae) și o locație de păr scăzut
  • Muenke sindrom, este legată de a Mutația FGFR3 P250 (identificată de TheJUNIA) și asociază un brahistică fără facială și de multe ori un sindromul Antoly-Bixler Sindromul: Autosomal recesiv, combină craniostenoza, o întârziere mentală și o sinostoză radio-cubitală

    syndrome de CarpenterSindromul dulgher

    sindrom dulgher

  • Sindromul anty Bixler

  • Autosomal recesiv, care se asociază cu o facioziță, anomalii digitale și cardiopatie, uneori severe

  • La Muta TCF12, având un fenotip apropiat de Sahretre-Chötzen, dar lobul urechii este diferit (Anthélix alungită pe cheltuiala Conch) TCF12 Mutație TCF12 familie cu brahycefalie și ureche de malformație caracteristică
  • Mutația ERF provoacă în principal craniostenoză, scapholephaly sau oxycephaly
  • Primele patru sunt „Craniofaciostenozele” istorice „, care au fost descrise lungi în fața lui un fenotip destul de ambiguitate; Următoarele au fost identificate mai târziu, deoarece fenotipul lor este mult mai variabil. Lista nu este limitată.

    Tratament

    Distrexa CRFST Chirurgie 1- Timp: Cranioplastia frontală orbitală cu distragere

    următoarea importanța respectivă a craniostenozei și a facilităților, vom decide:

    • a unei intervenții chirurgicale într-un timp (cranioplastie cu facial și distragere avansată) de la vârsta de 9 luni

    Brachy Cracictomy Cracictomie decompresivă decompresivă la naștere

  • a unei prime lansate a tractului respirator (turbinectomie trans-palatală) la naștere
  • a unei craniectomii decompresive pecker la naștere, apoi o osteotomie facială de tip Fort 3 mai târziu în copilărie.
  • sau chiar o simplă monitorizare în unele forme minore
  • Împărtășește acest articol

    i place încărcare. ..

    Leave a comment

    Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *